关于唐筛，这一篇都给你说清楚了……_成都201

　　出生缺陷，是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。有些异常出生时即能发现，有些则在出生后一段时间甚至数年后才逐步显现。目前已知的出生缺陷至少有8000至10000种。

　　准爸妈们，最担心的是啥？一怕“外表缺陷”，比如唇腭裂、多指/趾；二怕“大脑缺陷”，最容易造成大脑缺陷的先天性疾病，也就是我们说的唐氏综合征

　　我国是出生缺陷高发国家，全国每年新增出生缺陷儿约90万例。随着“全面二孩”政策的实施，高龄孕产妇的大幅增加，加速了出生缺陷发生率的“走高”。唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。据专家预测，我国目前每年出生唐氏综合征患儿约 3 万，他们的平均寿命只有16岁！与大多数的出生缺陷可以在出生后矫正不同，约60%唐氏综合征患儿在胎内早期即流产。即便存活者，也有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形，不仅生活不能自理，还常伴有其他严重畸形，这对家庭和社会来说都是极为沉重的负担。

　　

　　减少唐氏综合征患儿出生，关键在于做好代孕期的唐氏筛查。唐筛检查，是唐氏综合症产前筛选检查的简称。医生建议，每位代孕妇都应该参加唐筛。目的是辨识高危人群，找出唐氏儿并阻断其出生。

　　35岁前 VS 35岁后 方法有别！

　　35岁以下：一站式“早唐”——抽代孕妇的血筛查+NT等超声筛查

　　代孕妇的血检为什么能反映孩子是不是唐氏儿？

　　唐氏儿代孕妇的母血里一些因子有一些共性的变化，比如妊娠相关血浆蛋白、甲胎蛋白偏低，绒毛膜促性腺激素HCG偏高等等。不过单靠它们，只能查出60-70%的唐氏儿。

　　

　　超声筛查可直接观察胎儿有无畸形或其他异常。代怀孕第12周前后，代孕妇需要做一个叫做NT的测量：NT指的是颈椎部位皮肤与软组织之间的最大透亮厚度。唐宝宝这个厚度是增加的，一般认为2.5mm以上就要小心了！还得看鼻骨，唐宝宝的鼻骨常常是缺陷或发育不良的（塌鼻子）。但是，部分唐宝宝没有明显畸形，单凭超声也只能发现50-60%的唐氏儿！所以，把宝宝的NT等超声指标+妈妈的血早唐放在一起，组成了“一站式早唐”，检出率可达到87%。所以一站式早唐（11-14周）过关，爹妈们悬着的心也就可以放下一大半了

　　除此之外，高风险代孕妇还可以选择更准确的、“近乎诊断的筛查"——无创产前筛查(俗称无创DNA)。抽妈妈的血，对游离的胎儿DNA进行测序，对胎儿没有创伤。仅就唐氏综合征而言，检出率达99%。如果以上唐筛检查结果显示，胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查——羊膜穿刺检查（羊水穿刺）或绒毛检查。

　　

　　孕妈年龄越大，唐氏儿风险越高

　　35岁以上：医生往往会建议35岁以上的“一站式”早唐筛查结果高风险代孕妇，做羊膜穿刺检查（羊水穿刺）或绒毛检查，获取胎儿细胞做进一步诊断。这是目前胎儿染色体疾病(包括唐氏综合征)产前诊断的“金标准”，对于降低出生缺陷是十分有效的手段。

　　

　　唐氏筛查的时间：孕早期进行的唐筛检查的时间为11~14周

　　孕中期唐氏筛查的时间为代怀孕14~22周期间，最佳检查时间是在16~19周之间。既保证了唐氏筛查结果的准确性，也为高风险时的产前诊断赢得了时间。